Homocysteín je prirodzene sa vyskytujúca aminokyselina, ktorá sa vytvára z metionínu ako produkt početných transmetylačných reakcií závislých od S-adenozylmetionínu. Metabolizmus HCY je regulovaný tromi enzymatickými cestami, pri ktorých sa HCY buď konvertuje na cysteín, alebo sa remetyluje späť na metionín. Homocysteín ľahko vytvára disulfidické väzby a nachádza sa v plazme v troch formách: voľný alebo neviazaný (1-2 %), dimér homocysteíncysteín alebo homocystín (10-20 %) alebo HCY viazaný na proteín (> 80 %).
Ak je jedna alebo viacero metabolických dráh HCY inhibovaných z dôvodu enzymatických porúch alebo avitaminózy, HCY sa akumuluje a spôsobuje zvýšenú hladinu HCY v krvi. Homocysteinúria je zriedkavá skupina genetických ochorení, ktorých príčinou je deficiencia jedného z regulačných enzýmov HCY (zvyčajne cystationín β-syntetáza), následkom čoho stúpne koncentrácia HCY v krvi a následné vylučovanie močom.
Homocysteinémia spôsobená enzýmovým deficitom sa v populácii vyskytuje v pomere 1:100. U homozygotných jedincov, čo sa týka týchto porúch, môžeme v sére namerať viac ako 400 μmol/l, u heterozygotov sa koncencentrácia HCY pohybuje medzi 20 – 40 μmol/l. Nedostatok kyseliny listovej, vitamínu B6 alebo B12 môže tiež zapríčiniť hyperhomocysteinémiu. So zvýšenou hladinou HCY sa spája aj chronické zlyhanie obličiek a rozvoj predčasnej arteriosklerózy (hladina HCY koreluje s rozsahom aterosklerotického plaku). Pri pacientoch s ochorením diabetu 2. typu zohráva významný vplyv vzhľadom k celkovej úmrtnosti.
